Врач назвала симптомы талассемии
Врач Уланкина: к признакам талассемии относятся анемия, увеличенная селезенка
0
EN
Следите за нашими новостями в удобном формате
Есть новость? Присылайте!
Талассемия, или, как ее еще называют, средиземноморская анемия, — это группа заболеваний крови, которые передаются по наследству. Врач-эксперт лаборатории «Гемотест» Ольга Уланкина рассказала «Известиям» 5 февраля, каковы симптомы и чем опасна эта болезнь.
«Прежде чем говорить о талассемии, нужно разобраться в том, что такое гемоглобин. Его молекула состоит из гема (небелковой части) и глобина — белка, который по своему строению напоминает четыре сплетенные цепи. За синтез цепей отвечает ген HBB. Если в гене произошли поломки, то цепи глобина будут образовываться в ничтожно малом количестве или не образовываться вовсе. В результате гемоглобин не сможет функционировать как следует — доставка кислорода к тканям и органам будет нарушена, а в организме начнет скапливаться большое количество железа», — объяснила врач.
Талассемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу: для того чтобы болезнь проявилась, ребенок должен получить «сломанные» гены и от отца, и от матери. В редких случаях тип наследования — аутосомно-доминантный. Для развития болезни достаточно получить один «сломанный» ген от отца или от матери, уточнила врач.
«Обычно симптомы талассемии начинают проявляться у детей уже в самом раннем возрасте — начиная с 6–12 месяцев. К характерным признакам болезни относятся анемия, бледность или желтушность слизистых оболочек, кожи, увеличенная селезенка, искривленный позвоночник, утолщенная переносица, четырехугольный («башенный») череп, долго не заживающие язвы (излюбленная их локализация — голени)», — сказала Уланкина.
Болезнь может протекать в легкой, среднетяжелой или тяжелой форме. В первом случае основными признаками болезни станут анемия и повышенная утомляемость. Во втором — умеренная анемия, увеличение селезенки, иногда — печени. При тяжелой форме талассемии человеку регулярно — один раз в месяц — будет требоваться переливание крови, обратила внимание врач.
«Поставить точный диагноз «талассемия» помогают генетические исследования. В арсенале современных лабораторий есть тесты, способные не только выявить эту болезнь, но и определить ее тип, а также оценить риск развития заболевания у детей. Именно поэтому генетические анализы целесообразно сдавать обоим будущим родителям, еще на этапе планирования беременности. Особенно если в анамнезе имеется хроническая анемия (она может быть следствием нарушения синтеза глобина)», — отметила Уланкина.
По словам эксперта, если талассемия протекает в легкой форме, то лечение в большинстве случаев не требуется. При среднетяжелой форме могут рекомендовать переливание эритроцитов. При тяжелой форме болезни трансфузии (переливания) эритроцитов придется проводить регулярно, чтобы поддерживать гемоглобин на уровне 90–100 г/л. Наиболее радикальным методом лечения талассемии пока остается пересадка костного мозга.
Ранее, 28 января, эксперт лаборатории «Гемотест», врач-гастроэнтеролог Екатерина Кашух рассказала «Известиям», что из-за плохого усвоения микроэлементов у человека может возникнуть дефицит железа, который приводит к анемии. Для этого состояния характерны сухость и бледность кожи, ломкость волос и ногтей. Кроме того, дисбаланс важных нутриентов может со временем привести к ослаблению иммунитета.
